Código: ANGIOH
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este painel realiza a análise dos genes ANGPT1, F12, PLG e SERPING1 para Angioedema hereditário.
A Angioedema hereditário é uma doença genética rara com uma frequência estimada de 1:50.000 causada por variantes patogênicas no gene SERPING1. As principais manifestações clínicas são episódios recorrentes de edema submucoso ou subcutâneo não-pruriginoso, com duração de 2 a 5 dias, sendo a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas as regiões mais comumente afetadas. Manchas cutâneas eritematosas podem aparecer antes dos ataques de angioedema, pode-se classificar o angioedema hereditário em tipo 1 e 2.
Doenças Relacionadas
Angioedema hereditário (AEH)