Código: PRH
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a retinopatias de etiologia genética, incluindo diferentes formas de retinose pigmentar, síndrome de Bardet Biedl, doença de Stargardt, distrofia de cones e bastonetes, lipofuscinoses ceróides neuronais, síndrome de Usher, Amaurose Congênita de Leber e outras.
Doenças Relacionadas
Retinose Pigmentar, Síndrome de Bardet Biedl, Doença de Stargardt, Distrofia de Cones e Bastonetes, Lipofuscinose Ceróide Neuronal, Síndrome de Usher