Código: PPABPN1
Método: PCR
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é uma doença genética com padrão predominantemente autossômico dominante, ligada ao gene PABPN1. A doença caracteriza quadro de ptose progressiva, disfagia e fraqueza dos músculos proximais dos membros, geralmente os sintomas iniciam na quinta ou sexta década de vida. Na sua forma recessiva, os sintomas costumam ser leves e mais tardios e o diagnóstico torna-se mais difícil, pode haver confusão com outros sintomas de doenças da terceira idade. Esse exame realiza análise de expansão do gene PABPN1.
Doenças Relacionadas
Distrofia muscular oculofaríngea