Código: PMARF2
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Síndrome de Marfan (SM) caracteriza-se por distúrbios do tecido conjuntivo, e os indivíduos acometidos frequentemente apresentam anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afetados apresentam alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos. A síndrome tem herança autossômica dominante. Este painel realiza o sequênciamento e análise de CNVS de genes associados à SM.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Marfan (SM)