Código: PLCC
Método: NGS + CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), também chamada de Doença de Batten, é uma enfermidade com herança autossômica recessiva que constitui um grupo de doenças neurodegenerativas. Trata-se de uma doença hereditária, que está entre as mais raras que existem. Este painel realiza o sequenciamento de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 13 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 e TPP1.
Doenças Relacionadas
Lipofuscinoses Ceroides Neuronais