Código: PEH
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica (DHGNA), também conhecida como esteatose hepática, é uma condição caracterizada pelo acúmulo de lipídeos nos hepatócitos, na ausência de consumo significativo de álcool. É altamente prevalente em populações de países industrializados e está fortemente associada a distúrbios metabólicos, como obesidade, resistência à insulina e dislipidemias.
A DHGNA pode evoluir para formas mais graves, incluindo esteato-hepatite não alcoólica (NASH), fibrose hepática, cirrose e carcinoma hepatocelular. Estudos genômicos identificaram variantes genéticas que modulam a susceptibilidade e a progressão da doença.
Entre os principais genes associados à DHGNA estão:
PNPLA3: fortemente associado ao acúmulo de gordura hepática, inflamação e maior risco de fibrose;
TM6SF2: relacionado à redistribuição lipídica e maior risco de progressão para NASH e cirrose;
MBOAT7: associado ao agravamento do quadro inflamatório e fibrogênico hepático;
GCKR: envolvido na regulação do metabolismo da glicose e lipogênese hepática, impactando a deposição de gordura no fígado.
Doenças Relacionadas
Esteatose hepática