Código: PDNM
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
O Painel de Distúrbios Neuromusculares analisa avalia 91 genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular neste painel encontram-se incluídas doenças como a Miopatia Congênita, Distrofias Musculares e Miastenia Congênita. Os distúrbios neuromusculares (NMD) são geneticamente e clinicamente heterogêneos. A idade de início, a gravidade dos sintomas e os achados histopatológicos são variáveis entre diferentes formas de NMD. Dada a sobreposição clínica entre diferentes tipos de distrofia muscular, miopatias e síndromes miastênicas congênitas, testes abrangentes permitem uma avaliação mais eficiente para várias condições com base em uma única indicação para o teste. A identificação da base molecular da doença pode ser útil para confirmar um diagnóstico, prever o curso da doença e informar o risco de recorrência. Em alguns casos, o diagnóstico molecular pode orientar a matrícula em ensaios clínicos.
Doenças Relacionadas
Miopatia Congênita, Distrofias Musculares e Miastenia Congênita