Código: PDMM
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a doenças neuromusculares.
As distrofias musculares, miopatias e as miastenias são doenças neuromusculares, com sintomas variáveis, ligadas a fraqueza muscular e hipotonia.
Doenças Relacionadas
Distrofia muscular, Miopatia, Miastenia