Código: PDEC
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este Painel é utilizado para o diagnóstico de pacientes acometidos pela disostose espondilocostal. Uma síndrome caracterizada por múltiplos defeitos na segmentação de vértebras e costelas. Os portadores de disostose espondilocostal sofrem com o comprometimento respiratório e podem apresentar baixa estatura.
Doenças Relacionadas
Disostose espondilo-costal