Código: PDCP
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 35 genes relacionados a discinesia ciliar primária.
A discinesia ciliar primária (PCD) é uma doença respiratória rara, genética que compromete a estrutura e/ou função ciliar, apresentando em mobilidade reduzida ou não coordenada dos cílios no epitélio respiratório. É caracterizada por broncorreia crônica com bronquiectasias e sinusite.
Doenças Relacionadas
Discinesia ciliar primária, Ciliopatias