Código: PDAI
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 22 genes relacionados as doenças autoinflamatórias.
Doenças Relacionadas
Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU