Código: NPHS12
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Síndrome Nefrótica (SN) é uma doença não específica que compromete os rins provocando a perda protéica. É classificada como: Síndrome Nefrótica Congênita (SNC), com manifestação nos primeiros três meses de vida; Síndrome Nefrótica Infantil (SNI), no primeiro ano de vida; e Idiopática (SNID), de manifestação tardia e etiologia indefinida. A SN é também classificada em córtico-sensível, córtico-resistente e cortico-dependente, de acordo com a resposta aos glicocorticóides. Crianças com duas mutações específicas no gene NPHS1 manifestam uma forma de SNC denominada do tipo Finlandês. Por outro lado, tem sido relativamente frequente a identificação de mutações também no gene NPHS2, enfatizando a necessidade de incluí-lo nos estudos moleculares envolvendo diferentes grupos de pacientes. Mutações no gene NPHS2 são responsáveis pela maioria dos casos de SNI e SNID em especial as com resistência aos corticóides.
Doenças Relacionadas
Síndrome Nefrótica