Código: MODY3
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
É uma forma de diabetes caracterizada por uma herança autossômica dominante, com desenvolvimento na infância ou início da idade adulta (usualmente antes dos 25 anos de idade). Um defeito primário na secreção de insulina e independência de insulina frequente no início da doença. Mutação no gene HNF1A é a causa mais comum de MODY.
MODY 3 geralmente manifesta-se com sintomas associados a níveis altos de açúcar no sangue. Estes incluem aumento da freqüência de micção (poliúria), aumento da sede (polidipsia) e perda de peso. As mutações podem ocorrer espontaneamente, mas geralmente são passadas de um progenitor para uma criança. Se um dos progenitores tem MODY 3 há 50% de chance de que uma criança herde a mutação e esteja em risco de desenvolver diabetes em uma idade jovem.
Doenças Relacionadas
Diabetes MODY