Código: MINIMMNG
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
Interpretação
Painel de DNA contendo 8 genes correlacionados com tratamento e prognóstico para síndromes mieloproliferativas. Neste teste são avaliadas variantes conhecidas para determinar elegibilidade para terapias com diferentes tipos de drogas relacionadas aos genes IDH1 e IDH2.
Estes genes estão envolvidos no metabolismo celular e são modificadores epigenéticos. São frequentemente mutados em Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e entre outros tipos de câncer (PMID: 23558169; 23071358, 28572459). Atualmente existe terapias alvo capazes de tratar pacientes com LMA positivos para mutações nos genes IDHs, tornado o teste essencial para definição de conduta clínica.
Variantes localizadas nos demais genes contidos neste painel não auxiliam diretamente na conduta de tratamento; no entanto, podem ser utilizados como biomarcadores que apoiam o diagnóstico nesta indicação.
Nesta análise são avaliados os seguintes genes e seus respectivos exons com uma sensibilidade de carga mutacional de até 5% do alelo mutado:
IDH1 (NM_005896) exon 4;
IDH2 (NM_002168) exon 4;
JAK2 (NM_004972) exons 12, 14;
BRAF (NM_004333) exons 11, 12, 15;
KRAS (NM_004985) exons 2, 3, 4;
NRAS (NM_002524) exons 2, 3, 4;
KIT (NM_000222) exons 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 17, 18;
PDGFRA (NM_006206) exons 12, 14, 18.
Doenças Relacionadas
Síndromes Mielodisplásicas, Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Leucemias e Doenças Linfoproliferativa, Mieloproliferativa, Síndromes Mielodisplásicas, Gamopatias Monoclonais