Código: MEN1S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1) é uma patologia hereditária transmitida de forma autossômica dominante, clinicamente caracterizada por desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. Este teste realiza o sequenciamento do gene MEN1, associado à neoplasia endócrina múltipla tipo 1.
Doenças Relacionadas
Neoplasia Endócrina Múltipla – Tipo 1 , Adenomas das glândulas paratireóide Tumores das células das ilhotas pancreáticas, Tumores hipofisários, Lipomas, Feocromocitomas, Meningiomas