Código: MAP3K7
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este teste realiza o Sequenciamento do Gene MAP3K7, algumas doenças associadas à MAP3K7 incluem Síndrome Cardiospondilocarpo Facial e Displasia Frontometafisária 2.
A Síndrome Cardiospondilocarpo Facial é caracterizada por uma doença cardíaca congênita, surdez e malformações esqueléticas, regurgitação mitral, surdez condutiva e fusão das vértebras cervicais e dos ossos do carpo e do tarso. Já a Displasia Frontometafisária 2 é uma displasia esquelética esclerosante progressiva caracterizada por hiperostose supraorbital, submodelagem dos ossos pequenos e contraturas de pequenas e grandes articulações, bem como anormalidades do desenvolvimento extraesquelético, principalmente do sistema cardiorrespiratório e do trato geniturinário. Pacientes com FMD2 parecem ter uma propensão para a formação de queloide.
Doenças Relacionadas
Síndrome Cardiospondilocarpofacial e Displasia Fronto metafisária 2