Código: MALO
Método: CROMATOGRAFIA GASOSA ACOPLADA À ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM (CG-MS/MS)
Material: SORO CONGELADO
Interpretação
O ácido metilmalônico (MMA) é uma substância produzida em quantidades muito pequenas e essencial para o metabolismo humano e a produção de energia. Em uma reação metabólica específica, a vitamina B12 promove a conversão de metilmalonil-CoA (uma forma de MMA) em succinil-CoA. Se houver insuficiência de vitamina B12, o metilmalonil-CoA se acumula, levando a níveis elevados de MMA no sangue e na urina. A medição de níveis elevados de MMA no sangue ou na urina é um indicador precoce e sensível de deficiência de vitamina B12. Com o tempo, a deficiência de vitamina B12 pode causar anormalidades nas células hematológicas, que podem levar a anemia e macrocitose. A deficiência de vitamina B12 também pode causar sinais e sintomas de neuropatia, como dormência e formigamento nas mãos e nos pés, ou, em casos avançados, alterações mentais ou comportamentais, como confusão, irritabilidade e depressão. A medição dos níveis de MMA pode auxiliar no diagnóstico da acidemia metilmalônica, uma doença metabólica hereditária rara.
Doenças Relacionadas
Anemia por deficiências de vitamina B12, Doenças neurodegenerativas, Doenças cardiovasculares, Acidemia metilmalônica