Código: LDLRM
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas caracterizada pela elevação dos níveis colesterol plasmático e pela manifestação de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura. Este teste realiza a análise grandes deleções e duplicações por MLPA no gene LDLR, associado à Hipercolesterolemia familiar.
Doenças Relacionadas
Hipercolesterolemia familiar