Código: KENNEDY
Método: ANÁLISE DE FRAGMENTOS
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular e espinhal (SBMA), é uma doença degenerativa neuromuscular que afeta músculos distais implicados em movimentos voluntários como andar, controle da cabeça ou pescoço e engolir, a SBMA é um raro tipo de atrofia muscular e espinhal que aparece sendo o paciente adulto. Tanto os casos familiares como os esporádicos apresentam uma demonstrável repetição de expansão de trinucleotídeos (CAG) no éxon 1 do gene do receptor de androgênios (AR). Recomenda-se a análise de DNA em pacientes sintomáticos com ou sem antecedentes familiares. Pode ser feita a análise de DNA nos que têm sim antecedentes, mas sem sinais, ou sintomas da doença. Os exames preditivos nestes pacientes, incluindo a análise pré-natal, adiciona riscos. Por esta razão, é recomendado fazer um pré-teste genético.
Doenças Relacionadas
Doença de Kennedy, Atrofia muscular e espinhal (SBMA)