Código: KANSL1
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A Síndrome de Koolen-de Vries é um distúrbio genético que apresenta-se por características dismórficas, deficiência intelectual, hipotonia e malformações
congênitas. Mutações no gene KANSL1 ou a deleção do material genético estão associados à síndrome de Koolen-de Vries. Este teste realiza a análise do gene KANSL1 por NGS.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Koolen-De-Vries, (KDVS)