Código: KABUKI
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A Síndrome de Kabuki (SK) é uma doença rara e caracterizada por deficiência cognitiva e anomalias congênitas tais como fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, além de um conjunto de malformações, como anormalidades viscerais e esqueléticas. Este exame realiza o sequenciamento dos genes KMT2D e KDM6A, cujas mutações estão associadas à Síndrome de Kabuki.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Kabuki (SK)