Código: IRF6S
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta o desenvolvimento do rosto (lábios e fendas palatinas, depressões no centro do lábio inferior com glândulas salivares e mucosas), o que deriva em dificuldades de aprendizagem, do desenvolvimento da fala e outros problemas cognitivos. É causado por mutações no gene IRF6, que codifica um fator de transcrição. Uma escassez da proteína IRF6 afeta o desenvolvimento e o amadurecimento dos tecidos do rosto e da cabeça, causando os sinais e sintomas da Síndrome de Van der Woude. A análise de sequência da região codificante do gene IRF6 (éxon 1-9) detecta as mutações em aproximadamente 70 % dos indivíduos com Síndrome de Van de Woude.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Van der Woude (SVW)