Código: IKBKGS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A incontinência pigmentária (IP) é um transtorno que afeta a pele, o cabelo, os dentes, as unhas, os olhos e o sistema nervoso central. Lesões cutâneas características evoluem através de quatro etapas: I. vesículas (desde o nascimento até a idade de aproximadamente 4 meses); II. uma erupção similar às verrugas (durante vários meses); III. redemoinhos de hiperpigmentação macular (idade aproximada de 6 meses na idade adulta), e IV. hipopigmentação linear. O diagnóstico de IP baseia-se nas descobertas clínicas e exames de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), o único gene conhecido como associado com a propriedade intelectual.
Doenças Relacionadas
Incontinência Pigmentária (IP), Síndrome de Bloch-Sulzberger