Código: IKBKG
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este exame realiza o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene IKBKG pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de Incontinência pigmentária (IP).
Doenças Relacionadas
Incontinência Pigmentária, Síndrome de Bloch-Sulzberger