Código: HACE1
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Paraplegia espástica e retardo psicomotor com ou sem convulsões é um transtorno do neurodesenvolvimento complexo autossômico recessivo com início na infância. As crianças afetadas apresentam hipotonia seguida de desenvolvimento global gravemente prejudicado e deficiência motora significativa. A maioria desenvolve convulsões na infância e apresenta retardo na fala.
Doenças Relacionadas
Paraparesia espástica, Atraso psicomotor com epilepsia