Código: GFAP
Método: SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A doença de Alexander, uma doença neurodegenerativa, foi identificada em 1949, com base em critérios neuro-histológicos (presença de astrócitos distróficos com agregados de filamentos intermediários ou fibras de Rosenthal) associado a anomalias na mielina. É uma doença genética rara e progressiva da substância branca cortical do cérebro que afeta bebês, crianças e adultos. A doença tem expectativa de vida variável, sendo que a forma de manifestação tardia tem progressão mais lenta. Foram descritas mais de 20 mutações no gene GFAP, tratando de mutações de novos dominantes.
Doenças Relacionadas
Doença de Alexander