Código: GALTS
Método: SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Variantes patogênicas no gene GALT estão associadas a doença de Galactosemia, uma doença em que o organismo não metaboliza a galactose em glicose por deficiência da enzima GALT. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.
Doenças Relacionadas
Galactosemia