Código: EPOLES
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este teste realiza o sequenciamento completo do gene POLE. Este gene codifica a subunidade catalítica da DNA polimerase epsilon. A enzima está envolvida no reparo do DNA e na replicação cromossômica do DNA. Mutações nesse gene têm sido associadas ao câncer colorretal.
Doenças Relacionadas
Câncer colorretal hereditário