Código: ACM
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
O painel compreende genes associados a síndromes com dismorfismos e anomalias congênitas: síndrome de Kabuki, síndrome de Treacher-Collins, síndrome de Joubert, síndrome de Bardet-Biedl, discinesia ciliar primária (ciliopatias), fibrose cística, xeroderma pigmentoso (XP), síndrome de Cockayne, doenças XP-like, fenda lábio-palatina não síndrômica familial, fenda lábio-palatina síndrômica, RASopatias (síndrome de Legius, síndrome de LEOPARD, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutânea, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan plus), síndrome de Sotos, doença de Niemann-Pick, síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de Weaver, síndrome CHARGE, síndrome auriculocondilar, entre outras.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Kabuki, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Discinesia ciliar primária (ciliopatias), Fibrose cística, Xeroderma pigmentoso (XP), Síndrome de Cockayne, Fenda lábio-palatina não síndrômica familial, Fenda lábio-palatina síndrômica, RASopatias (síndrome de Legius, síndrome de LEOPARD, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutânea, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan plus), Síndrome de Sotos, Doença de Niemann-Pick, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Weaver, síndrome CHARGE, Síndrome auriculocondilar