Código: EIM
Método: TESTE COLORIMÉTRICO E CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Material: URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA E PROTEGIDA DA LUZ
Interpretação
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos, ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.
Doenças Relacionadas
Galactosemia, Acidúrias orgânicas, Tirosinemia, Fenilcetonúria