Código: DPYD
Método: PCR EM TEMPO REAL
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Estudos mostram a correlação na identificação de polimorfismos no gene DPYD, que estão envolvidos com a atividade da enzima dihidropirimidina desidrogenase (DPD). A enzima DPD desempenha um papel primordial na inativação catabólica das fluoropirimidinas e, portanto, na determinação dos níveis de fármaco ativo disponíveis no indivíduo, bem como risco de toxicidade ao tratamento com 5-Fluorouracil, diminuindo a capacidade do indivíduo em degredar o quimioterápico.
A análise molecular do gene DPYD atua na identificação da atividade enzimática DPD e auxilia a determinar a dosagem da terapia com 5-Fluorouracil.
Neste exame são avaliados 4 polimorfismos: DPYD*2A rs3918290 (c.1905+1G>A); DPYD*13 rs55886062 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 (c.1129?5923C>G).
Doenças Relacionadas
Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase