Código: DMDS
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A distrofias de Duchenne ou Becker são doenças que afetam principalmente os músculos esqueléticos e cardíacos. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente apresenta, no início da infância, retardo e debilidade muscular. A DMD tem uma rápida evolução, a maioria dos doentes deve usar cadeiras de rodas até a idade de 12 anos. Poucos sobrevivem mais de 30 anos, como principais causas de morte estão as complicações respiratórias e cardiopáticas. Trata-se de uma doença genética autossômica recessiva e ligada ao X, causada por alterações no gene DMD. Este gene codifica a proteína distrofina, que compõe o conjunto de proteínas que mantém íntegra a membrana da célula muscular.
O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais somados à análise genética do gene DMD. Cerca de 20% dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne apresentam mutações pontuais ou pequenas deleções ou inserções, detectáveis por este teste.
Doenças Relacionadas
Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker