Código: ABCC8
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este teste realiza o sequenciamento de 19 genes para diagnóstico de Diabetes MODY. A Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo severo de diabetes mellitus que acomete entre 1-2% da população diabética, tendo início antes dos 25 anos de idade. Este tipo de diabetes tem caráter hereditário do tipo autossômico dominante e está relacionado ao defeito na secreção de insulina pelas células do pâncreas.
A diabetes tipo MODY é geneticamente heterogênea e resulta de mutações em estado heterozigoto em pelo menos seis genes diferentes: MODY tipo 1, o gene afetado é o HNF4A; MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK; MODY tipo 3, o gene afetado é o HNF1A/TCF1; MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B; MODY tipo 6, o gene afetado é o NEUROD1/BETA2;
O gene ABCC8 fornece instruções para a produção da proteína SUR1. Mais de 300 mutações no gene ABCC8 são responsáveis pelo hiperinsulinismo congênito, esta condição causa episódios frequentes de hipoglicemia, baixa energia e irritabilidade.
Doenças Relacionadas
Diabetes MODY